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目的 研究中国江苏汉族人群炎症性肠病(IBD)发病易感性和白细胞介素-23受体(IL-23R) rs1004819、rs1495965、rs1884444、rs2201841、rs6677188、rs7517847、rs7530511、rs10489629、rs10889677、rs11209026位点单核苷酸多态性(SNP)间的关系。方法 采用多重SNaPshot SNP分型技术,检测134名健康志愿者、135例溃疡性结肠炎(UC)和43例克罗恩病(CD)患者的基因多态性。实验数据使用SPSS 17.0软件进行分析。结果 UC组rs7530511位点CC基因型频率、CT基因型频率、C等位基因频率、T等位基因频率分别为99.26%(134/135)、0.74%(1/135)、99.63%(269/270)、0.37%(1/270),正常对照组则分别为94.03%(126/134)、5.97%(8/134)、97.01%(260/268)、2.99%(8/268),两组基因型频率比较P=0.040、OR=0.118、95%CI:0.014~0.953,两组等位基因频率比较P=0.043、OR=0.121、95%CI:0.015~0.973。在rs6677188野生型和突变型的UC患者中,各年龄段的分布比例不同,突变型者中青年患者较多,野生型者中中年患者较多,P值分别=0.032和0.001。UC患者中rs6677188 AT基因型者多处于内镜缓解期(P=0.032)。结论 IL-23R rs7530511位点突变是UC的保护性因素。rs6677188多态性与患者年龄和内镜下缓解与否有关。