【摘 要】
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多微小轴空病(MmD)是以非进行性或缓慢进行性肌无力、肌张力低下为临床特点,以骨骼肌纤维内多轴空样改变为病理特征的一种罕见的先天性肌病.MmD的发病与兰尼碱受体(RYR1)基因
【机 构】
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遵义医学院研究生部,深圳市儿童医院神经内科
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多微小轴空病(MmD)是以非进行性或缓慢进行性肌无力、肌张力低下为临床特点,以骨骼肌纤维内多轴空样改变为病理特征的一种罕见的先天性肌病.MmD的发病与兰尼碱受体(RYR1)基因或硒蛋白N(SEPN1)基因突变有关,不同基因突变引起MmD的骨骼肌病理改变和临床表现不尽相同.MmD的诊断主要依靠肌肉活检和基因检测.目前,康复疗法是治疗MmD的重要手段.
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