CHGB基因P413L多态变异与肌萎缩侧索硬化发病年龄遗传关联性及Meta分析

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目的 探讨CHGBP413L对中国肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者发病年龄的影响.方法 利用Taqman探针基因分型检测中国汉族846例散发性ALS患者CHGB基因rs742710位点基因型,进行CHG-BP413L与ALS发病年龄遗传关联分析.结果 遗传关联分析未证实CHGBP413L变异与中国ALS患者发病年龄的关联性(β=-1.83,95%CI:-5.65~-1.99,P=0.35);携带T/T、T/C、C/C基因型的女性ALS患者平均发病年龄分别为46.88、52.04、52.37岁,并呈逐渐增加趋势.结合既往文献,进行性别分层后Meta荟萃分析,未发现CHGBP4131L变异对ALS发病年龄的影响具有性别依赖性.结论 CHGBP4131L变异与中国ALS患者发病年龄无关,未来需大样本多群体研究阐明CHGB基因与ALS之间的确切关系.
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