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摘要：目的 探讨在畸形胎儿诊断中应用产前系统超声检查的临床可行性和应用价值。方法 回顾性分析2010年7月-20132年7月我院进行系统超声检查的875例孕14～41周孕妇临床资料，诊断筛查胎儿畸形情况。结果 875例检查孕妇中，经最终分娩或引产证实的畸形胎儿18例，畸形率2.06%；彩超筛查确诊胎儿畸形15例，检出率83.33%；漏诊3例，漏诊率16.67%。结论 产前系统超声检查胎儿畸形可明确临床诊断，降低出生缺陷发生率，对干预出生人口质量有重要的临床价值。
关键词：系统超声检查；胎儿畸形；诊断
中图分类号：R714.53 文献标识码： C 文章编号：1005-0515（2013）10-036-01
目前应用超声显像观察产妇胎儿发育并诊断胎儿疾病已成为产科上不可或缺的影像诊断工具。通过系统超声对妊娠中、晚期胎儿重要器官形态结构进行详细观察，可有效提高胎儿畸形检出率，进而对是否终止妊娠提供及时的参考。我国已成为高出生缺陷国家，每年有20～30万肉眼可见的先天性畸形儿出生[1]，应用产前系统超声诊断可有效降低缺陷儿出生率，提高出生人口素质，具有显著的临床诊断价值和社会意义。基于此，本研究选取2年间进行系统超声检查的孕产妇作为研究对象，探讨了系统超声在产前筛查胎儿畸形的临床应用价值，取得较为满意的效果，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2010年7月-2013年7月我院院进行系统超声检查的875例孕16～41周孕妇临床资料，年龄20～42岁，平均（27±3.01）岁；孕16～41周，平均（23±2.8）周。对产前检出畸形胎儿进行跟踪随访。
1.2 方法
1.2.1 仪器及方法
选用SIEMENS2000超声诊断仪，探头频率3～5MHz。检查前孕妇取仰卧位，按产科常规依次检查胎儿头颅、羊水，测双顶径、胎心率、股骨长度、羊水深度及指数，胎盘附着部位与厚度、脐带及血流情况等，根据数据确定胎龄，发现一处畸形，详查其它系统有无畸形。
1.2.2 系统超声检查
（1）寻找胎头：观察胎头形态，包括颅骨光环，颅内结构检查采用3个切面：丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和小脑水平横切面。其中多切面显示侧脑室前角、后角、透明隔、丘脑、大脑脚下部、双侧小脑半球和小脑蚓部及后颅窝池；（2）颜面部扫描：重点扫描两眼与眼眶是否等大、等圆及眼距测量，硬腭、软腭及上唇是否呈连续中断等；（3）颈部扫描：主要是寻找颈部有无异常包块；（4）脊柱扫查：重点是颈、胸、腰、骶尾部纵、横切面。纵切面连续扫查强回声光带是否完整，横切扫查观察椎体三角形光团，注意脊柱有无隆起、排列是否紊乱、皮肤光带有无中断等；（5）胸腔扫描：观察肺脏及心脏，心脏四腔心切面，左右室流出道切面及二者的交叉关系，三血管切面；主动脉弓切面；肺动脉弓切面；（6）胎儿腹部扫查：对胎儿做胎腹纵横切面扫查，依次观察胎儿腹壁及脐血管腹壁入口处，重点观察腹壁的连续性及与内脏的关系。胎儿肢体扫查：逐一观察胎儿四肢长骨及其手、足形态，结构等；（7）腹部扫查：观察肝脏、胆囊、胎胃、双肾、肠管、膀胱及脐带出口处；（8）胎盘级脐带扫查：扫查脐带内血管数目、有无脐绕颈、绕肢等，胎盘厚度；最大羊水深度与羊水指数关系等。
2 结果
875例检查孕妇中，经最终分娩或引产证实的畸形胎儿18例，畸形率2.06%；彩超筛查确诊胎儿畸形15例，检出率83.33%；漏诊3例，漏诊率16.67%（见表1）。
3 讨论
出生缺陷指婴儿离开母体后就存在的形态、功能、生化及精神的异常，已成为世界各国婴儿死亡、儿童及成人残疾的重要原因[2]。胎儿畸形是出生缺陷的主要表现，系胎儿形态结构异常发育的先天畸形，种类繁多，人体所有系统均可受累，且各个系统均有其特殊声像特点，这也为系统超声诊断筛查产前胎儿畸形情况提供了可能。
3.1 产前系统超声诊断胎儿畸形的意义
胎儿产前超声筛查是应用多种方法在胎儿出生前筛查胎儿是否患有某种遗传疾病、先天性疾病、先天性畸形或异常的一种临床诊断手段，通过对高风险胎儿明确诊断，对缺陷儿选择性终止妊娠达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。在所有产前检查手段中，超声检查被认为是最安全、便捷、无损伤且可实时化的一种筛查手段。前面提到过，胎儿畸形可累及人体所有系统，且各个系统均有特异性声像特点，即敏感性和特异性均较突出，因此临床上系统超声检查对无脑儿、脑积水、脊柱裂、心脏严重畸形、腹裂、脐膨出、唇腭裂、胎儿水肿、致命性软骨发育不全等明显的胎儿畸形有很高的诊断率[3]，临床应用价值明显。
3.2 产前系统超声诊断胎儿畸形的诊断时机
从胎儿发育角度上说，胎儿畸形亦在发育过程中，是一个动态发育过程，因而对超声检查时机选择必须与胎儿发育过程结合起来考虑。从临床实践来看，首次超声畸形筛查应选择在孕22～24周进行，因为此时期孕妇羊水较充分，胎体小，胎动活跃，能清晰观察四肢、头颅、内脏结构；第2次超声检查应在孕30～32周，此时胎儿内脏结构显示更加清晰，一些迟发性病变的形态或功能性异常在妊娠晚期才显示出来。
3.3 系统超声诊断胎儿畸形的局限
超声诊断胎儿畸形受制于畸形种类、声图像显示与畸形特征关系影像存在诸如缺陷。必然认识到，胎儿发育是一个渐进成熟的过程，一些胎儿畸形并非一开始即可检查出来，而且随着孕周的增加，胎儿的变大，干扰胎儿筛查的关联因素也会相应增加，如羊水减少，胎位不正，妊娠晚期胎儿较大，孕妇腹壁脂肪较厚等。本文漏诊2例，漏诊率11.76%，远高于国外学者Basil DT等[5]报道的漏诊率。
综上所述，系统超声诊断胎儿畸形具有显著的临床应用价值，但亦存在一定缺陷，在临床检查时应依照系统逐一进行排查，以提高胎儿畸形检出率，降低漏诊率。
参考文献：
[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[J].北京：人民军医出版社，2010：12-14.
[2] 中国超声医学杂志编辑部.中国超声医学工程学会第二届超声诊断安全域值及胎儿畸形研讨会会议纪要[J].中国超声医学杂志，2010，22（2）：160-162.
[3] Divon MY，Mark AD，Heuderson CE.Lougitudiual measurement of amuiotic fluid index in posttorm pregnancies and it association with fetal ourcome[J].Am J Obstet Gynecol，2010，34（9），177-179.
[4] 周丹，杨宪玲，殷海军，等.超声对产前畸形儿的筛查诊断[J].中国临床医学影像杂志，2010，19（5）：69-371.
[5] Basil DT，Cleo VL，George ST，et al.closure of atrial septal defects with the Amplatzer occlusion device：Preliminary results[J].J Am CoU Cardiol，2011，31（4）：110-113
关键词：系统超声检查；胎儿畸形；诊断
中图分类号：R714.53 文献标识码： C 文章编号：1005-0515（2013）10-036-01
目前应用超声显像观察产妇胎儿发育并诊断胎儿疾病已成为产科上不可或缺的影像诊断工具。通过系统超声对妊娠中、晚期胎儿重要器官形态结构进行详细观察，可有效提高胎儿畸形检出率，进而对是否终止妊娠提供及时的参考。我国已成为高出生缺陷国家，每年有20～30万肉眼可见的先天性畸形儿出生[1]，应用产前系统超声诊断可有效降低缺陷儿出生率，提高出生人口素质，具有显著的临床诊断价值和社会意义。基于此，本研究选取2年间进行系统超声检查的孕产妇作为研究对象，探讨了系统超声在产前筛查胎儿畸形的临床应用价值，取得较为满意的效果，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2010年7月-2013年7月我院院进行系统超声检查的875例孕16～41周孕妇临床资料，年龄20～42岁，平均（27±3.01）岁；孕16～41周，平均（23±2.8）周。对产前检出畸形胎儿进行跟踪随访。
1.2 方法
1.2.1 仪器及方法
选用SIEMENS2000超声诊断仪，探头频率3～5MHz。检查前孕妇取仰卧位，按产科常规依次检查胎儿头颅、羊水，测双顶径、胎心率、股骨长度、羊水深度及指数，胎盘附着部位与厚度、脐带及血流情况等，根据数据确定胎龄，发现一处畸形，详查其它系统有无畸形。
1.2.2 系统超声检查
（1）寻找胎头：观察胎头形态，包括颅骨光环，颅内结构检查采用3个切面：丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和小脑水平横切面。其中多切面显示侧脑室前角、后角、透明隔、丘脑、大脑脚下部、双侧小脑半球和小脑蚓部及后颅窝池；（2）颜面部扫描：重点扫描两眼与眼眶是否等大、等圆及眼距测量，硬腭、软腭及上唇是否呈连续中断等；（3）颈部扫描：主要是寻找颈部有无异常包块；（4）脊柱扫查：重点是颈、胸、腰、骶尾部纵、横切面。纵切面连续扫查强回声光带是否完整，横切扫查观察椎体三角形光团，注意脊柱有无隆起、排列是否紊乱、皮肤光带有无中断等；（5）胸腔扫描：观察肺脏及心脏，心脏四腔心切面，左右室流出道切面及二者的交叉关系，三血管切面；主动脉弓切面；肺动脉弓切面；（6）胎儿腹部扫查：对胎儿做胎腹纵横切面扫查，依次观察胎儿腹壁及脐血管腹壁入口处，重点观察腹壁的连续性及与内脏的关系。胎儿肢体扫查：逐一观察胎儿四肢长骨及其手、足形态，结构等；（7）腹部扫查：观察肝脏、胆囊、胎胃、双肾、肠管、膀胱及脐带出口处；（8）胎盘级脐带扫查：扫查脐带内血管数目、有无脐绕颈、绕肢等，胎盘厚度；最大羊水深度与羊水指数关系等。
2 结果
875例检查孕妇中，经最终分娩或引产证实的畸形胎儿18例，畸形率2.06%；彩超筛查确诊胎儿畸形15例，检出率83.33%；漏诊3例，漏诊率16.67%（见表1）。
3 讨论
出生缺陷指婴儿离开母体后就存在的形态、功能、生化及精神的异常，已成为世界各国婴儿死亡、儿童及成人残疾的重要原因[2]。胎儿畸形是出生缺陷的主要表现，系胎儿形态结构异常发育的先天畸形，种类繁多，人体所有系统均可受累，且各个系统均有其特殊声像特点，这也为系统超声诊断筛查产前胎儿畸形情况提供了可能。
3.1 产前系统超声诊断胎儿畸形的意义
胎儿产前超声筛查是应用多种方法在胎儿出生前筛查胎儿是否患有某种遗传疾病、先天性疾病、先天性畸形或异常的一种临床诊断手段，通过对高风险胎儿明确诊断，对缺陷儿选择性终止妊娠达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。在所有产前检查手段中，超声检查被认为是最安全、便捷、无损伤且可实时化的一种筛查手段。前面提到过，胎儿畸形可累及人体所有系统，且各个系统均有特异性声像特点，即敏感性和特异性均较突出，因此临床上系统超声检查对无脑儿、脑积水、脊柱裂、心脏严重畸形、腹裂、脐膨出、唇腭裂、胎儿水肿、致命性软骨发育不全等明显的胎儿畸形有很高的诊断率[3]，临床应用价值明显。
3.2 产前系统超声诊断胎儿畸形的诊断时机
从胎儿发育角度上说，胎儿畸形亦在发育过程中，是一个动态发育过程，因而对超声检查时机选择必须与胎儿发育过程结合起来考虑。从临床实践来看，首次超声畸形筛查应选择在孕22～24周进行，因为此时期孕妇羊水较充分，胎体小，胎动活跃，能清晰观察四肢、头颅、内脏结构；第2次超声检查应在孕30～32周，此时胎儿内脏结构显示更加清晰，一些迟发性病变的形态或功能性异常在妊娠晚期才显示出来。
3.3 系统超声诊断胎儿畸形的局限
超声诊断胎儿畸形受制于畸形种类、声图像显示与畸形特征关系影像存在诸如缺陷。必然认识到，胎儿发育是一个渐进成熟的过程，一些胎儿畸形并非一开始即可检查出来，而且随着孕周的增加，胎儿的变大，干扰胎儿筛查的关联因素也会相应增加，如羊水减少，胎位不正，妊娠晚期胎儿较大，孕妇腹壁脂肪较厚等。本文漏诊2例，漏诊率11.76%，远高于国外学者Basil DT等[5]报道的漏诊率。
综上所述，系统超声诊断胎儿畸形具有显著的临床应用价值，但亦存在一定缺陷，在临床检查时应依照系统逐一进行排查，以提高胎儿畸形检出率，降低漏诊率。
参考文献：
[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[J].北京：人民军医出版社，2010：12-14.
[2] 中国超声医学杂志编辑部.中国超声医学工程学会第二届超声诊断安全域值及胎儿畸形研讨会会议纪要[J].中国超声医学杂志，2010，22（2）：160-162.
[3] Divon MY，Mark AD，Heuderson CE.Lougitudiual measurement of amuiotic fluid index in posttorm pregnancies and it association with fetal ourcome[J].Am J Obstet Gynecol，2010，34（9），177-179.
[4] 周丹，杨宪玲，殷海军，等.超声对产前畸形儿的筛查诊断[J].中国临床医学影像杂志，2010，19（5）：69-371.
[5] Basil DT，Cleo VL，George ST，et al.closure of atrial septal defects with the Amplatzer occlusion device：Preliminary results[J].J Am CoU Cardiol，2011，31（4）：110-113