目的通过对1例中国塔吉克族人的全基因组重测序分析,探讨塔吉克族人的遗传特征和高原适应之间的关系。方法选取1例健康的中国塔吉克族成年男性(编号为T153),提取全血DNA后进行全基因组测序和线粒体DNA全长序列比对分析。结果在线粒体DNA全长序列分析中发现,T153在线粒体DNA系统进化上的单倍群分型属于K1a12。本次全基因组测序深度为32. 17×,通过与hg38千人基因组数据库进行序列比对,共发现了3 351 535个单核苷酸变异(single nucleotide variant,SNV),845 638个小的缺失插入(insertion-deletion,INDEL),7 829个染色体结构变异(structure variation,SV),63 397个拷贝数变异(copy number variation,CNV)。在高原遗传适应相关基因EGLN1和EPAS1的SNV分析中发现,T153EGLN1基因位点rs479200和rs480902的基因型分别是T和C,EPAS1基因位点rs6756667的基因型是G,而由高原原发性高血压相关基因ROCK2的多态性位点rs978906、rs6753921、rs10495582和rs2230774组成的基因单倍型为GAGA,这些均是高原遗传适应不良的影响因素。同时还发现与男性性激素水平变化相关基因DAZ、BPY2、CDY的CNV变化,均表现为拷贝数减少。结论 DAZ的拷贝数降低是影响中国塔吉克族男性性激素水平变化的一个重要因素,而其SNV分布情况与既往研究发现的常见高原遗传适应位点无关,可能存在其他高原遗传适应机制。