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目的 探讨Cx43基因缺陷小鼠心脏锥干部发育异常.方法选用胚胎(embryonic day,E)11.5 d至出生后1 d C57/BL6小鼠作为研究对象,根据基因型分为Cx43基因剔除纯合子(Cx43-/-)、杂合子(Cx43+/-)及野生型(Cx43+/+),采用聚合酶链反应方法鉴定基因型.免疫组化法测定横纹肌肌动蛋白α-SCA、平滑肌肌动蛋白α-SMA、神经嵴细胞的标志物AP-2α的表达;原位杂交方法检测AP-2α mRNA的表达.结果 Cx43-/-出生后24 h内即死亡.大体解剖见明显的右室流出道圆锥部异常膨隆.HE染色示右心室流出道壁大量异常小梁状组织增生突起,右室流出道腔明显狭窄.Cx43+/-无明显异常.Cx43-/-近端流出道隔中央区域α-SCA的表达明显滞后.Cx43+/-与Cx43-/-小鼠右室流出道与Cx43+/+比较可见比较强的α-SMA的表达,主要位于右侧锥干部的异常增生部位.Cx43-/-小鼠在E13.5流出道隔AP-2α蛋白及其mRNA水平表达均增多,且表达位置异常.结论 Cx43 KO小鼠以右室流出道异常增生引起的梗阻性畸形为主要特征.Cx43 KO小鼠胚胎期近端流出道隔心肌化迟滞.Cx43 KO小鼠锥干部α-SMA的表达不能正常消退,心肌细胞发育不成熟.神经嵴细胞的发育异常可能参与了Cx43基因缺陷小鼠锥干部畸形的发病机制。