【摘 要】
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<正>MTHFR (metbrlenetetrahydrofolate reduetase,MTHFR)即亚甲基四氢叶酸还原酶,将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,为同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢、体内
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<正>MTHFR (metbrlenetetrahydrofolate reduetase,MTHFR)即亚甲基四氢叶酸还原酶,将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,为同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢、体内嘌呤、嘧啶合成以及DNA、RNA和蛋白质的甲基化修饰过程中提供甲基。MTHFR基因较常见的突变为第四外显子上的C677T位点。MTHFR基因突变的致病机制主要是影响了甲硫氨酸-叶酸的代谢过程,进一步导致各种神经系统疾病如血管性疾病、卒中后认知障碍(poststroke cognitive impairment,PSCI)、帕金森病(Parkinson disease,PD)、阿尔兹海默病(Alzheimer disease,AD)、偏头痛等的发生。而随着卒中及其相关认知障碍研究结果的陆续发表,卒中后认知障碍
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