【摘 要】
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目的:探讨并提高对McCune-Albright综合征的认识。方法:通过1例McCune-Albright综合征患者的临床资料和文献复习,详细分析McCune-Albright综合征的病因、临床表现、诊断、治
【机 构】
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新疆维吾尔自治区人民医院口腔颌面外科;
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目的:探讨并提高对McCune-Albright综合征的认识。方法:通过1例McCune-Albright综合征患者的临床资料和文献复习,详细分析McCune-Albright综合征的病因、临床表现、诊断、治疗及预后。结果:目前遵循的MAS诊断标准为:具有多发性骨纤维发育不良、加上至少一种典型的内分泌功能亢进,和(或)特异性皮肤色素沉着。基因诊断,可通过从超声引导下穿刺卵巢滤泡得到的囊内液、异常骨组织等病灶中取材行基因分析,发现Gsα基因的突变而确定。结论:McCune-Albright综合征在临床上十分少见且尚未被国内多数临床医生所认识,易被误诊或漏诊。治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法。对于性早熟的患者以及皮肤的咖啡色色素沉着的患者应考虑到该病,早发现有助于治疗。
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