【摘 要】
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肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位,仅次于膀胱癌和前列腺癌,占成人恶性肿瘤的2%～3%,发病率呈现逐年上升的趋势。2%～4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致,表现为发病年龄早、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性,被称为家族遗传性肾癌综合征。目前发现的家族遗传性肾癌综合征及相应的易感基因包括:VHL综合征（VHL基因）、结节性硬化综合征（TSC1/TSC2基因）、遗传性乳头状肾癌（M
【机 构】
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中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会
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<正>肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第3位,仅次于膀胱癌和前列腺癌,占成人恶性肿瘤的2%～3%,发病率呈现逐年上升的趋势。2%～4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致,表现为发病年龄早、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性,被称为家族遗传性肾癌综合征。目前发现的家族遗传性肾癌综合征及相应的易感基因包括:VHL综合征（VHL基因）、结节性硬化综合征（TSC1/TSC2基因）、遗传性乳头状肾癌（MET基因）、遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌综合征（FH基因）、
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