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目的探讨Pendred综合征之甲状腺肿的特点及处理.方法分析三家系5例病人,甲状腺肿的发病特点,5例病人中1例因误诊而手术,所有病例均口服甲状腺素治疗.结果甲状腺肿多在青春期出现并常结节变,腺肿边界清楚、柔软而无张力.甲状腺素治疗后腺肿缩小,压迫症状缓解.结论该征宜以甲状腺素终生替代治疗.若出现明显压迫症状可采取手术.过氯酸盐释放试验可筛选出家族成员中本征携带者.