人类sry基因及其相关疾病的研究进展

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tomotar
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
性别决定基因(sex-determining region of Y chromosome,sry)位于Y染色体短臂,编码一个包含与DNA结合的高泳动蛋白盒(high mobility group box,HMG - box)的转录因子.sry 编码的蛋白不仅对性别决定起关键作用,也在调节脑部活动中起很大作用.sry基因的突变可能造成SRY蛋白活性的改变,从而导致睾丸分化过程受阻或其他疾病.该文就sry基因的功能以及其相关疾病的研究进展作一综述.
其他文献
南和县种植温室越冬西葫芦有20多年历史,被省农业厅命名“西葫芦”之乡,其温室越冬西葫芦—苦瓜套种模式更是南和县的一种常规种植模式,西葫芦在10月10日左右育苗,11月20日左
组织蛋白酶K(cathepsin K,CTSK)是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶,属于木瓜蛋白酶超家族成员,是近年来发现的存在于溶酶体的细胞内蛋白酶中重要的一个细胞外基质降解酶类.组织蛋白
相干光断层血管成像(optical coherence tomography angiography, Angio-OCT)是一种新型的、无创性的眼底血管造影方法,能够为视网膜、黄斑区及视盘提供高分辨率、分层分析的图像。其围绕视盘及视盘旁视网膜毛细血管的测量可实现对青光眼的诊断及严重程度分级,并且Angio-OCT首次在活体上实现对视盘的血流分析达到组织解剖水平,为青光眼发病机制的研究提供证据,特
本文通过对荣华二采区10
期刊
MDM4( murine double minute 4,MDMX,HDMX)是p53上游重要的调控因子.其结构与MDM2相近,但功能上比较复杂且有争议,一方面与MDM2相似,具有致癌基因活性.其高表达会导致抑癌基因p53失活而诱发肿瘤,另外一方面可激活p53,促进细胞凋亡.MDM4在不同外界应激下,有不同的调控途径.鉴于MDM4的重要性,此文将从该基因的结构、功能、与肿瘤关系、研究方向等方面系统
胃癌是常见的恶性肿瘤之一,它的发生与发展是一个极其复杂的过程,近年来对其研究比较深入,涉及基因、细胞周期、多态性、端粒酶、细胞因子和细胞黏附分子等一系列的变化.现就其分子水平上的一些变化作一综述。
目前高分辨相干光断层扫描(optical coherence tomography,OCT)的扫描速度及轴向分辨率大幅度提高,尤其是视网膜层间算法的应用,使得黄斑内层视网膜厚度的测量成为可能。近些年来,许多研究关注于视网膜内层厚度在青光眼中改变,发现黄斑结构损害与功能丢失之间的对应关系,并通过多种分析方法,帮助临床医生提高青光眼的诊断效率。(国际眼科纵览,2016, 40: 150-155)
绝大多数肿瘤表现为染色体不稳定性.因此,对于可以导致染色体不稳定的相关基因的研究就显得尤为重要.目前已有大量的研究来寻找相关的基因,这些基因的功能包括:控制有丝分裂检查点、姐妹染色单体分裂、同源重组和中心体功能的调节等.当这些基因异常表达时就会导致染色体不稳定和随后快速的癌变.该文将染色体不稳定相关基因的最新进展,从基因水平对基因组不稳定的发生予以阐述。
青光眼是一组由病理性眼压升高导致进行性视网膜神经节细胞凋亡和视野缺损的眼病,通过延缓视网膜神经节细胞(retinal ganglion cells, RGC)凋亡进度对受损视神经进行保护是青光眼研究领域的重要方向。近几年在对视神经保护的药物研究中,促红细胞生成素(erythropoietin,EPO)受到广泛关注。EPO通过与红细胞膜表面的促红细胞生成素受体(erythropoietin rece