论文部分内容阅读
目的了解妊娠妇女人群地中海贫血（简称地贫）基因携带率，探讨预防和控制重症地贫儿出生的措施。方法对1132名孕妇进行地贫筛查，筛查表型阳性者进一步行基因检测，夫妇同型者再做胎儿的产前诊断。结果1132名受检者中筛查出表型阳性232例，阳性检出率为20．49％，表型阳性者进一步行基因检测，检出旺地贫82例，检出率为7．24％；B地贫65例，检出率为5．74％。结论妊娠妇女人群中存在较高的地贫基因携带率，选择合适的检测方法，对携带者进行出生干预，是减少出生缺陷的有效措施。