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本文报道患内瑟顿综合征的2例男孩病例和1例女孩病例。2例男孩表现为先天性非大疱性红皮病，根据毛发活组织检查，早期诊断为内瑟顿综合征。该2例患有严重的发育迟缓、过敏性体征、多次发生细菌性感染和佝偻病（其中1例血中维生素D浓度高，另外1例血中维生素D浓度则不足）。第3例在3岁时表现为毛发异常。该女孩患有线状环形分布的鳞癣，发育停滞，严重便秘。内瑟顿综合征是一种罕见的疾病，以严重的鳞癣、过敏体征、免疫缺陷和发育停滞为特征性表现。在婴儿早期，该病比较严重，有多种并发症。本病为常染色体隐性遗传性疾病，致病基因SPI