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比较基因组学的研究发现：人类基因组中约5%的序列受到选择压力的限制,但编码序列只占其中很小一部分,约3.5%是保守、非编码序列。这些保守非编码元件具有重要功能。可能在染色质构型（高级结构）、DNA转录和RNA加工等不同水平参与了基因的表达调控,与哺乳动物的形态发生和人类疾病相关。文章简要综述了保守非编码元件的识别、功能及验证、起源演化以及与人类疾病的关系。