【摘 要】
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目的 探讨肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断及治疗,以提高对该疾病的认识.方法 对20例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析.结果 20例患者有明确家族史的2例,临床特
【机 构】
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山东省青岛市青岛大学医学院松山医院
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目的 探讨肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断及治疗,以提高对该疾病的认识.方法 对20例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析.结果 20例患者有明确家族史的2例,临床特点有精神异常,骨病、肝硬化、震颤、舞蹈症,消化道出血,脾大脾亢、智能下降,角膜K-F环阳性17例,血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力均减低,头颅CT 5例有不同程度的双侧基底节区密度降低及脑萎缩,均应用硫酸锌和巯基药物联合治疗,除3例确诊较晚、症状较重者死亡外,其余实验室指标均有改善、病情均较稳定并有好转.结论 肝豆状核变性多见于青少年,神经系统
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