【摘 要】
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目的探讨主要的乙醇代谢基因乙醇脱氢酶1B（ADH1B）、乙醛脱氢酶-2（ALDH2）和细胞色素P450 2E1（CYP2E1）拷贝数变异与中国西南地区人群结直肠癌（colorectal cancer,CRC）风险的关联。方法
【机 构】
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陆军军医大学(第三军医大学)军事预防医学系军事环境卫生学教研室; 凤凰山77120部队卫生连; 陆军军医大学(第三军医大学)军事预防医学系毒理学研究所;
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(81273156,30771841)~~
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目的探讨主要的乙醇代谢基因乙醇脱氢酶1B（ADH1B）、乙醛脱氢酶-2（ALDH2）和细胞色素P450 2E1（CYP2E1）拷贝数变异与中国西南地区人群结直肠癌（colorectal cancer,CRC）风险的关联。方法共纳入2001年1月至2004年6月陆军军医大学3所附属医院收集到的449例CRC和449例无癌对照。采用多重基因拷贝数定量方法 AccuCopyTM对3个候选基因进行拷贝数检测,随机选取10%的样本进行拷贝数验证,采用二元Logistic回归分析CNV与CRC风险之间的关联。结果 ADH1B和ALDH2基因拷贝数在CRC病例和对照人群中没有变化,均为2拷贝。CYP2E1拷贝数在CRC患者和对照人群中分布差异有统计学意义（P=0.046）。Logistic回归分析发现CYP2E1拷贝数增加是CRC发生的危险因素（OR=2.47,95%CI:1.045.85,P=0.041）。分层后结果显示,年龄>50岁,肿瘤位于结肠,乙醇摄入量≤50 g的人群中,CYP2E1拷贝数增加与CRC风险具有关联。结论 CYP2E1拷贝数增加与中国西南地区人群CRC的发病风险具有显著关联。
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