【摘 要】
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种较为少见的X连锁隐性遗传性疾病,基因定位于Xq28,多于儿童期发病,主要的临床表现肾上腺皮质功能低下和脑症状,Griffin
【机 构】
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236700,安徽中医学院神经病学研究所附属医院
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肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy,ALD)是一种较为少见的X连锁隐性遗传性疾病,基因定位于Xq28,多于儿童期发病,主要的临床表现肾上腺皮质功能低下和脑症状,Griffin等[1]报道本病的脊髓-周围神经病型,则于儿童期出现腺皮质功能减退,而约20年后逐渐出现痉挛性截瘫、自主神经功能障碍等脊髓及周围神经症状,甚至可以出现认知功能障碍、情感障碍和抑郁状态等神经精神症状,迄今国内尚未见相关文献报道.现将本院收治的1例本病患者报道如下.
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