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目的
探讨Toll样受体4(TLR4)基因单核苷酸多态性(SNPs)是否与中国汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)有关联。
方法采用病例对照关联研究设计，2014年5月至2018年3月在四川省人民医院收集样本数据，选取799例POAG患者及799名正常对照，用单碱基延伸法(SNaPshot)对已报道的TLR4基因的2个标签SNPs位点rs4986790和rs4986791进行基因分型。χ2检验用于评估2个SNPs的基因型和等位基因频率。
结果等位基因关联分析显示，在POAG病例组和正常对照组之间TLR4基因SNP位点rs4986790(P＝0.317)和rs4986791(OR＝1.000，95% CI＝0.062 5～16.002 2，P＝1.000)的等位基因分布中未检测到显著关联。在病例组与对照组之中对这2个SNPs进行条件分析，未显示出基因型和等位基因频率的显著差异。在4种不同的遗传模型下，包括纯合子、杂合子、显性和隐性模型，同样未检测到2个SNPs与POAG的关联。
结论TLR4基因的SNPs位点rs4986790和rs4986791与中国汉族人群的POAG无关。