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转化生长因子－β（TGF－β）在维持机体正常生长发育和体内平衡中发挥重要作用。TGF－β表达水平升高主要见于人类纤维化性疾病，而表达水平不足主要见于动脉粥样硬化。TGF－β及其受体或与TGF－β信号转导相关的细胞内信号分子基因的突变常与肿瘤，遗传性毛细血管扩张性出血症及异常发育密切相关，提高或降低体内TGF－β的水平对疾病有治疗作用。