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青光眼是全球主要致盲眼病之一，青光眼的视网膜神经节细胞受损为其特征性改变，而这种改变一直被认为是由升高的眼内压影响所致。但随着近年来对正常眼压性青光眼（NTG）的研究深入，发现高眼内压并不是仅有的主要致病因素。在NTG家系的研究中发现，视神经病变诱导基因（OPTN）突变在其中起到很重要的作用，进一步研究发现在众多突变位点中，以E50K影响最为重要。OPTN基因的分子结构、分布、突变、分子功能及其与青光眼致病关系的已逐渐被认识。