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Poland综合征是一种少见的先天畸形,合并乳腺癌国内外均有不少报道,但合并隐匿性乳腺癌少见.本院发现一例,为56岁女性,因右腋下淋巴结肿大就诊,腋窝淋巴结切除后病理考虑乳腺癌转移,而超声、磁共振未见右乳病灶,进一步行右乳癌改良根治术,术中见右侧胸大肌发育异常,胸小肌缺如.复习文献报告Poland综合征合并乳腺癌5例,其特点为:患者年龄为40-60岁女性,病理类型浸润性导管癌为主(5/6).乳腺癌病变侧多数伴有乳腺发育不全或同侧的胸大小肌的缺如(5/6),另有合并其他畸形2例(2/6),一例伴有同侧肋骨畸形,一例伴有同侧上肢畸形.Poland综合征合并乳腺癌腋窝淋巴结转移多见(4/6).在这些病例中,ER/PR激素受体多数表达阳性(3/5).这些特征性在Poland综合征合并乳腺癌的诊断及治疗中有指示作用.