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蜡油样骨病又称肢骨纹状肥大、单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡泪样骨病等。最早于1922年由Leri和Joanny报告并命名,故又称Leri病,其影像学特征表现为长骨类似滴蜡烛样的骨质增生,体格检查可发现患者受累肢体肿胀畸形,关节僵硬和变形。病因至今不明,国内外罕见。现报道1例典型蜡油样骨病伴特发性甲状旁腺功能减退患者资料及随访情况,以提高临床医生对本病的认识及诊疗水平。