【摘 要】
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目的探讨GJB2基因突变在甘肃省特有少数民族耳聋人群中的分布,并分析其民族特异性。方法在签署知情同意书的前提下,采集甘肃省特有的东乡族、保安族及裕固族中184例重度至极
【机 构】
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兰州大学第二医院耳鼻咽喉-头颈外科; 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所;
【基金项目】
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国家自然科学基金(81172765,30771857);国家自然基金重大国际合作项目(81120108009);全军“十二五”重点项目(BWS11J026)联合资助
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目的探讨GJB2基因突变在甘肃省特有少数民族耳聋人群中的分布,并分析其民族特异性。方法在签署知情同意书的前提下,采集甘肃省特有的东乡族、保安族及裕固族中184例重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取DNA,针对GJB2基因的编码区行PCR扩增及DNA序列测定,分析GJB2基因突变在这三个民族耳聋患者中的分布,并与已经完成的本地区464例汉族感音神经性聋患者的相应数据进行比较。结果 GJB2基因在东乡族155例、裕固族12例、保安族17例和汉族464例耳聋患者中的致病等位基因频率分别为9.03%（28/310）、12.5%（3/24）、5.88%（2/34）、12.17%（113/928）,三个特有少数民族与汉族均无统计学差异。c.235delC和c.299300delAT是东乡族的热点突变,等位基因频率均为3.87%（12/310）,在所有致病等位基因中占85.71%（24/28）。裕固族c.35delG的等位基因频率最高,为8.33%（2/24）,汉族中c.235delC是热点突变,等位基因频率为10.35%（96/928）,东乡族c.299300delAT和裕固族c.35delG的等位基因频率[分别为30.87%（12/310）、8.33%(2/310]均高于汉族[分别为0.43%（4/928）、0.54%（5/928）]。结论在甘肃省特有的东乡族、保安族和裕固族非综合征型聋患者中GJB2基因突变具有相似的分布且与汉族类似;东乡族与裕固族GJB2基因的热点突变与汉族不同。
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