检测新疆地区妇女早发性乳腺癌锌指蛋白350(ZNF350)基因外显子突变，探讨其多态性(SNP)与早发性乳腺癌的相关性。
方法直接测序法检测新疆地区汉族、少数民族妇女早发性乳腺癌(年龄范围为30～40岁，各80例)ZNF350基因外显子区域的突变，采用Polyphen和SIFT软件预测突变对蛋白质功能的影响，并用χ2检验计算P值、相对危险度(OR)和95%可信区间(CI)，分析多态性位点基因型分布与临床病理特征的相关性。
结果(1)ZNF350基因外显子区域突变检测结果：共检测出9个突变位点(实验前参照数据库最小等位基因频率MAF均>1%)，包括5个错义突变和4个同义突变，分别位于EXON3、EXON4和EXON5。其中，少数民族人群中检测到8个位点突变，汉族有7个位点突变，均包括4个错义突变。(2)Polyphen和SIFT软件预测蛋白质功能：结果表明少数民族、汉族早发性乳腺癌患者共有的突变位点rs4987241、rs2278415均为有害突变，可能影响ZNF350蛋白质的功能。(3)多态性位点基因型分布与临床病理特征的相关性：①rs4986773与少数民族乳腺癌腋窝淋巴结状态明显相关(r＝0.234，P<0.05)，突变型可增加腋窝淋巴结转移风险。②rs2278420、rs2278415、rs4988334、rs3764538与汉族乳腺癌腋窝淋巴结状态明显相关(r＝－0.240、－0.240、－0.200、－0.200，P<0.05)，突变型均可降低腋窝淋巴结转移风险。③rs2278420、rs2278415、rs4986773、rs4988334、rs3764538在少数民族三阴性与非三阴性乳腺癌组间分布明显相关(r＝0.234、0.234、0.221、0.245、－0.245，P<0.05)，rs3764538突变型可降低少数民族乳腺癌患者中三阴性亚型发病风险，其余4个位点突变型均可增加此风险。④rs4987241、rs4988334、rs3764538与肿瘤大小明显相关(r＝0.500、－0.306、－0.339，P<0.05)，rs4987241突变型可显著增加汉族乳腺癌患者肿瘤直径的风险，而rs4988334、rs3764538突变型则降低此风险。⑤rs4986773、rs4988334基因型分布均与汉族乳腺癌初潮年龄明显相关(r＝0.234、0.234，P<0.05)，初潮年龄≥14岁的乳腺癌患者突变型携带率等于或高于初潮年龄<14岁的乳腺癌患者。⑥rs4986771、rs138898320、rs4986772位点基因型分布与临床病理特征均无相关性(P>0.05)。
结论在新疆地区早发性乳腺癌中，ZNF350基因多态性与初潮年龄、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移状况、三阴性乳腺癌明显相关。