【摘 要】
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神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病。国外资料显示,发病率在1.3/10万～7.0/10万之间[1],我国
【机 构】
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中国人民解放军北京军区总医院附属八一儿童医院,
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神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病。国外资料显示,发病率在1.3/10万～7.0/10万之间[1],我国尚无明确统计数据。NCL主要临床特征是进行性运动智能衰退、顽固性癫痫发作和进行性视力下降。本病除神经系统症状外,尚有其他组织广泛受累。
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a group of neuronal degeneration, lysosomal storage of autosomal recessive disease. Foreign data show that the incidence of 1.3 / 100,000 to 7.0 / 100,000 [1], China has no clear statistics. The main clinical features of NCL are progressive motor impairment, intractable epileptic seizures and progressive visual loss. The disease in addition to neurological symptoms, there are other organizations are widely involved.
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