【摘 要】
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目的 探讨胎儿肢体畸形(FLM)产前超声诊断与染色体异常的关联性.方法 选择2017年1月至2019年12月内蒙古自治区妇幼保健院经产前超声检查诊断为FLM的胎儿230例,其中56例自愿行染色体检查.总结产前超声检查结果,分析其与染色体异常的关联性.结果 230例FLM中,单一肢体畸形191例(83.04％),复合肢体畸形39例(16.96％).有55例(18.27％,55/301)于14～19孕周发现,208例(69.10％,208/301)于20～24孕周发现.合并其他系统畸形96例(41.74％),
【机 构】
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010020 呼和浩特,内蒙古自治区妇幼保健院超声科
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目的 探讨胎儿肢体畸形(FLM)产前超声诊断与染色体异常的关联性.方法 选择2017年1月至2019年12月内蒙古自治区妇幼保健院经产前超声检查诊断为FLM的胎儿230例,其中56例自愿行染色体检查.总结产前超声检查结果,分析其与染色体异常的关联性.结果 230例FLM中,单一肢体畸形191例(83.04％),复合肢体畸形39例(16.96％).有55例(18.27％,55/301)于14～19孕周发现,208例(69.10％,208/301)于20～24孕周发现.合并其他系统畸形96例(41.74％),多为合并2种及以上其他系统畸形.本研究超声诊断FLM总项目数达301例,经引产及分娩后证实漏诊32例,误诊7例.漏诊畸形中以多指(趾)占比最高(40.63％);误诊7例,其中足内翻误诊3例,手姿势异常4例,均为一过性异常.56例染色体检查结果显示,有31例存在染色体异常情况,其中18-三体15例,21-三体9例,其他类型染色体异常7例.18-三体FLM中出现重叠指9例,全部18-三体FLM均合并其他系统畸形.21-三体FLM中以指骨缺失多见(8例).结论 中孕期产前超声对FLM具有较高的检出率,但对于多指(趾)、并指(趾)等微小畸形仍较难检出.FLM与染色体异常具有一定的关联性,其可作为胎儿侵入性染色体筛查的指标.
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