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21号染色体畸变是一种最常见的染色体病,95%的病人为单纯21三体,其余为易位或嵌合型.我们用引物介导的原位标记技术(primed in situ labeling,PRINS)对中期及间期细胞进行了21号染色体畸变的检测分析,以期发展21号染色体畸变快速检测技术,用于大规模的临床筛查与产前诊断.