【摘 要】
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目的分析进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)临床表现、遗传学特点和基因突变特点。方法应用聚合酶链反应-直接测序方法对2例临床疑似PFIC3的中国患儿ABCB4基因的27个外显子及其侧翼序列进行突变检测，并对其家庭主要成员进行相应突变基因检测，收集临床资料分析。健康对照组为无血缘关系的健康儿童50例，男27例，女23例，均为汉族。结果2例患儿主要表现为胆汁淤积、黄疸伴瘙痒、肝大，血清γ-谷氨
【机 构】
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510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科,510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传内分泌代谢科,510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传内分
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目的分析进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)临床表现、遗传学特点和基因突变特点。
方法应用聚合酶链反应-直接测序方法对2例临床疑似PFIC3的中国患儿ABCB4基因的27个外显子及其侧翼序列进行突变检测，并对其家庭主要成员进行相应突变基因检测，收集临床资料分析。健康对照组为无血缘关系的健康儿童50例，男27例，女23例，均为汉族。
结果2例患儿主要表现为胆汁淤积、黄疸伴瘙痒、肝大，血清γ-谷氨酰转肽酶、胆汁酸升高。例1为ABCB4基因c.2489ins A和c.3143_3145delGCAinsCC复合杂合突变，例2为c.966G>C(p.G319R)和c.3220G>A(p.G1074R)复合杂合突变，均为新发突变；2例患儿父母及例2弟弟均为突变基因携带者。
结论发现了4种尚未见报道的ABCB4基因新突变，c.2489ins A/c.3143_3145delGCAinsCC突变可能与严重临床表型相关。
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