【摘 要】
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目的 了解宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）儿童苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特征。方法 以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组,30例正常儿童为对
【机 构】
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宁夏医科大学总医院儿科,郑州市儿童医院
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目的 了解宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）儿童苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特征。方法 以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组,30例正常儿童为对照组,应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和12,六个外显子,再经单链构象多态性分析和DNA测序分析PCR扩增产物。结果 在60个等位基因中检出51个突变基因,检出率85%;六个外显子共检出16种致病突变,包括8种错义突变（R241C、R243Q、R252Q、G 257 V、R359K＊、R408Q、R 413
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