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目的评估高效液相色谱法（HPLC）检测血红蛋白对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的效能。方法应用根据HPLC原理的D-10离子交换层析仪，对56例临床疑诊为珠蛋白生成障碍性贫血的患者进行血红蛋白分析；同时应用单管多重PCR法和PCR／RDB技术分别检测其α，β珠蛋白基因突变。结果基因分析共检出32例阳性（27例β珠蛋白基因突变，5例α珠蛋白基因缺失），以HbA2〉4．0％或HbF〉10．0％（1岁～成人）作为血红蛋白分析对β珠蛋白生成障碍性贫血的诊断标准，以HbA2〈1．5％作为对α珠蛋白生成障碍性贫血的筛查标准