【摘 要】
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目的:以临床表型不同的同卵双胞胎胆道闭锁(BA)患儿为研究对象,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序,检测该组双胎儿是否存在染色体核型异常和差异基因型,初步探讨
【机 构】
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天津市儿童医院普通外科,天津医科大学研究生院
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(81570471);天津市卫生行业重点攻关项目(14KG129)
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目的:以临床表型不同的同卵双胞胎胆道闭锁(BA)患儿为研究对象,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序,检测该组双胎儿是否存在染色体核型异常和差异基因型,初步探讨胆道闭锁发生的遗传学背景。方法:采集3对同卵双胞胎BA患儿外周静脉血作为实验样本,分别进行染色体G显带核型分析和全外显子组测序分析。结果:临床表型不同的同卵双胞胎BA患儿,其染色体G带核型分析结果均无异常,为46,XX或46,XY。全外显子组测序结果显示,未检测到该组同卵双胞胎BA患儿的任何差异基因型。结论:同卵双胞胎BA患儿具有不同的临床
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