论文部分内容阅读
目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征性耳聋（NSHI）患者进行基因筛查。方法采集宁波市儿童听力筛查诊断中心确诊的100例先天性NSHI患者的外周血，提取DNA。应用基质辅助激光解吸／离子化飞行时间质谱多态性分型技术检测缝隙连接蛋白[32（GJB2）、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA（mtDNA）、12SrRNA热点突变位点。结果共检出GJB2基因突变22例（22％）、SLC26A4基因突变12例（12％）；未检出GJB3基因和线粒体12SrRNA突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达3