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目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）在孕中期妇女进行唐氏综合征（Down syndrome，DS）神经管畸形（neural tube defects NTD）等先天性缺陷筛查中的应用。方法对孕14～22周孕妇进行上述2项血清标志物检测，结合孕妇年龄、孕周、体重、末次月经，经过软件计算风险率，对高风险孕妇经腹部在B超引导下，从胎儿脐静脉抽血，进行细胞染色体检查，每例孕妇追踪到新生儿出生。结果1384例孕妇中，检出Ds高风险孕妇95例，发现DS（核型21三体）1例，染