【摘 要】
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目的：研究Y-谷氨酰水解酶基因（Y-glutamylhydrolase，GGH）T16C单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）在急性白血病（acuteleukemia，AL）患儿和正常儿童中的频率分布特征，并以期
【机 构】
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遵义医学院深圳儿童医院儿科研究所,遵义医学院深圳儿童医院血液科
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目的：研究Y-谷氨酰水解酶基因（Y-glutamylhydrolase，GGH）T16C单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）在急性白血病（acuteleukemia，AL）患儿和正常儿童中的频率分布特征，并以期发现新的多态性位点。方法：应用DNA直接测序技术，对90例AL患儿和120例正常儿童的cDNAs进行GGHTl6C基因型的筛查。结果：在GGH的第2外显子发现一新的错义突变T191G，导致第64位氨基酸由亮氨酸（Leu）被色氨酸（Trp）替代。首次鉴定了
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