论文部分内容阅读
目的探讨二代高通量测序仪在大规模地中海贫血基因检测的应用价值。方法随机选取我院收治的疑为地中海贫血患者1368例作为研究对象,采用二代高通量测序仪检测地中海贫血基因,同时以GAP-PCR和RDB-PCR方法检测常见地贫突变,以Sanger测序验证,并对检测结果进一步分析。结果 1368例样本中一共检出了523例(38.2%)共25种地中海贫血基因突变。常规基因检测阴性而NGS测序阳性结果经Sanger测序结果一致。结论二代高通量测序仪对疑为地中海贫血患者进行地中海贫血基因大规模筛查的应用具有通量高的特点,