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先天性脑穿通畸形囊肿是胚胎期脑发育异常、大脑囊性变性,皮质发育缺陷,脑内囊腔可见于一个或数个脑叶,亦可见于基底节或小脑,多数于生后二三个月出现癫痫、脑瘫、低智症状,脑电图多数为弥漫性高幅慢波或高幅节律紊乱,少数为一侧性或局灶性高幅波或癫痫样放电,头颅CT见脑内有类圆形或不规则形边界清楚的脑脊液密度囊腔、无强化,并与脑室或/和蛛网膜下腔相通。其临床症状轻重与EEG和CT表现相一致。