【摘 要】
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低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDL—R）是在研究家族性高胆固醇血症患者的发病机制时发现的。低密度脂蛋白受体基因突变可导致家族性高胆固醇血症。然而，低
【机 构】
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上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院博士研究生
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低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDL—R）是在研究家族性高胆固醇血症患者的发病机制时发现的。低密度脂蛋白受体基因突变可导致家族性高胆固醇血症。然而，低密度脂蛋白受体位点存在多种轻微变异的等位基因，这些轻微变异可能影响DNA序列中的酶切位点，因而有可能用限制性片段长度多态性（restriction fragment length pol-2morphism，RFLP）的检测方法加以识别。近年来，对人群中LDL—R基因多态性与冠心病、高脂血症、及脑梗死等疾
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