目的研究辅肌动蛋白3基因(ACTN3)rs540874位点在优秀运动员和非运动员中的单核苷酸多态性,并测定所研究运动员的二十几项临床生化指标,包括谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(Alp)、葡萄糖(G)、肌酐(Cr)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、钙(Ca)、总蛋白(TP)、白蛋白(Alb)、谷氨酰转肽酶(GGT)、尿素(UN)、尿酸(UA)、磷(P)、钾(K)、钠(Na)、氯(CL)、铁(Fe)、镁(Mg)、二氧化碳(CO2)和不饱和铁结合力(UIBC),看它们在rs540874位点的不同基因型运动员之间有无统计学差异。方法查询rs540874位点的基因序列,设计引物并送到公司合成。合成好引物后用Bakeman的GenomeLab SNPstream基因分型系统进行高通量检测,这种检测方法主要运用标签微阵列技术和单碱基延伸技术。然后用湿化学的方法在日立模块式7600分析系统上检测运动员的生化指标。结果得到了121个运动员和235个非运动员的ACTN3基因rs540874位点的单核苷酸多态性,且获得了运动员的二十几项生化数据,经过统计学分析发现rs540874位点在运动员和非运动员组中的TT、TC和CC3种基因型频率有统计学差异(χ2=22.4609,P=0.0000),T和C两种等位基因频率也有统计学差异(χ2=17.2693,P=0.0000),且TT、TC和CC3种不同基因型的运动员的生化指标Ca、Alt、GGT、CL、和CO2也存在统计学意义。结论ACTN3基因rs540874位点的单核苷酸多态性与运动能力有关,且不同基因型运动员之间其生化指标Ca、Alt、GGT、CL、和CO2有统计学意义。