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患者，女，3岁，足月顺产。1岁4个月时学会走路后发现易摔倒，伴四肢无力，不伴疼痛麻木等，头颅CT检查未见明显异常，1年半以来症状进行性加重，逐渐出现行走姿势异常，蹲下站起不能。家族史：其姐及其弟无类似症状，其叔曾有肌无力症状，幼年夭折，具体病情不详。查体：意识清楚，语言流利，双眼睑轻度下垂，余颅神经未见异常，双肺及心脏未见异常；鸭步态，蹲下站起不能，四肢肌力3～4级，腰带肌及颈肌3～4级，四肢肌张力下降，双侧膝腱反射减弱，巴氏征（-），Gowers征（＋）。辅助检查：上下肢肌电图，呈肌源性损害；心电图，窦