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肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD)由Schilder1912年首先记载,直到1970年Blaw才首先命名肾上腺脑白质营养不良,又称Schilder病.该病是一种较为罕见的X-连锁伴隐性遗传的代谢性疾病,男性患病率约为1/20000[1].作者遇到一例,现报道如下.