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等位基因的结构变异及差异表达在多种生物中普遍存在。等位基因差异表达对基因的表达起了很重要的调控作用,并最终可能与生物的表型多态性联系起来。但是,由于问题的复杂性和缺乏有效的技术,等位差异表达与基因表达变化乃至表型变化之间的关系至今没有解决,因此对等位差异表达在各种生物中所起的作用仍然是低估的。本文从等位基因差异表达产生的原因、其生物学意义以及检测方法等方面对目前等位基因结构变异及差异表达的研究进展做一简单介绍。