【摘 要】
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氨基酰-tRNA合成酶是一类古老的蛋白质，催化蛋白质生物合成中的第一步反应．已经发现氨基酰-tRNA合成酶还参与大量的其他生命过程，如编校、tRNA的成熟与转运、RNA的剪切、细胞因
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（30330180）.
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氨基酰-tRNA合成酶是一类古老的蛋白质，催化蛋白质生物合成中的第一步反应．已经发现氨基酰-tRNA合成酶还参与大量的其他生命过程，如编校、tRNA的成熟与转运、RNA的剪切、细胞因子等功能．最近的研究结果表明，线粒体氨基酰-tRNA合成酶与人类的疾病密切相关．人线粒体精氨酰-tRNA合成酶基因2号内含子中的一个单点突变导致该基因的转录本被异常剪接，造成脑桥小脑发育不全．人线粒体天冬氨酰-tRNA合成酶基因上的一系列突变致使其mRNA被快速降解或者蛋白质氨基酸一级结构的改变，导致脑干脊髓白质病变及乳糖增高
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