【摘 要】
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目的 探讨范可尼贫血 (Fanconianemia ,FA)的诊断及其基因亚型。方法 将 1997年和1998年我科收治的 3例FA患儿的临床表现、诊断及基因亚型进行研究。分别对 3例FA患儿的外
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科; 武汉大学附属第一医院血液科; 华中;
【基金项目】
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美国范可尼贫血研究基金会资助 (IFRF)
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目的 探讨范可尼贫血 (Fanconianemia ,FA)的诊断及其基因亚型。方法 将 1997年和1998年我科收治的 3例FA患儿的临床表现、诊断及基因亚型进行研究。分别对 3例FA患儿的外周血淋巴细胞进行了丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂试验 ,用细胞融合和互补分析方法 ,检测FA患儿基因亚型。结果 3例患儿临床表现主要为进行性面色苍白 ,体格发育落后 ,伴先天畸形 ;外周血象示三系减少 ;骨髓象均符合再生障碍性贫血改变。外周血淋巴细胞经MMC诱导染色体断裂率、畸变率及每个畸变细胞的染色体平均断裂率均明显增高 ,确诊为FA ;经细胞融合和互补分析方法检测 3例FA患儿均为FA A亚型基因缺陷。结论 3例FA患儿的外周血淋巴细胞均对MMC异常敏感 ;FA的发病机制可能为DNA损伤所致 ;基因亚型检测可为基因治疗提供依据
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