【摘 要】
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目的 研究1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症（DEB-Pr）患者家系的基因突变。方法 对1个确诊的DEB-Pr先证者的家系进行现场调查,采集该家系中6人（4例患者,2例健康人）及与该家系
【机 构】
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陕西省咸阳市中心医院皮肤科,西安交通大学第二附属医院皮肤科
【基金项目】
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陕西省社会发展科技攻关项目（No.2016SF-222）.
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目的 研究1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症（DEB-Pr）患者家系的基因突变。方法 对1个确诊的DEB-Pr先证者的家系进行现场调查,采集该家系中6人（4例患者,2例健康人）及与该家系无关的健康体检者50例的外周静脉血样本,提取血液中的DNA,采用PCR扩增COL7A1基因的部分外显子,PCR产物进行序列分析。结果 该家系共有3代16人,其中7人患病（男2例,女5例）,每代均有患病,符合常染色体显性遗传。皮损表现为胫前,足踝、背部、上肢伸侧痒疹样结节,伴程度不同的瘙痒、瘢痕、甲受累;家系中检测的4例患
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