【摘 要】
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目的：总结儿童结节性硬化皮肤和神经系统病变的临床特征，提高早期诊断率。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月收治的53例诊断明确的结节性硬化患儿的临床资料，总结其皮肤和神
【机 构】
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安徽省儿童医院皮肤科,安徽省儿童医院神经内科
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目的：总结儿童结节性硬化皮肤和神经系统病变的临床特征，提高早期诊断率。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月收治的53例诊断明确的结节性硬化患儿的临床资料，总结其皮肤和神经系统病变的临床特征。结果大多数结节性硬化患儿在婴幼儿期起病（40/53，75.5%），皮肤损害以面部血管纤维瘤（42/53，79.2%）、色素脱失斑（38/53，71.7%）及咖啡斑（16/53，30.2%）为主。神经系统病变主要有癫痫发作、智力低下、神经影像及脑电图检查异常。51例有癫痫发作，发作形式主要有婴儿痉挛（16/53
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