目的探讨雄激素受体CAG基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者高雄激素血症、多毛或痤疮的关系。方法收集在天津医科大学总医院妇科内分泌门诊就诊的PCOS患者97例,选择健康志愿者60例为对照组。所有受试对象均行血清性激素水平及是否存在多毛或痤疮检查,并从血液标本中提取DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增所有标本的雄激素受体(AR)基因的CAG微卫星片段,琼脂糖凝胶电泳检测目的基因产物,对目的基因测序确定CAG重复次数。结果 1PCOS患者中AR-CAG重复次数在高雄激素组大于雄激素正常组,尽管差别不具有统计学意义,但相关分析显示AR-CAG重复次数与睾酮(T)水平呈正相关性(r=0.32,P<0.05);2AR-CAG重复次数在多毛、痤疮患者中较不具有多毛、痤疮的PCOS患者明显偏短(P<0.05),同时具有较短CAG重复次数和较高T水平的患者其多毛或痤疮的发生率高于较长CAG重复次数和较低T水平的患者。结论尽管AR-CAG重复次数与T水平呈正相关性,但在考虑了影响多毛和痤疮的因素后发现,较短的CAG重复次数联合较高的雄激素水平可使PCOS患者多毛和痤疮的发生率增加,两者具有叠加作用,一起影响PCOS患者的高雄表现。