【摘 要】
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目的 探讨先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的新基因突变.方法 对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDAⅡ患者及其家系成员进行CDA Ⅰ的CDAN1和CDAⅡ的SEC23B基因检测,并采用质谱技术检测铁调素水平,结合文献进行复习.结果 先证者的SEC23B基因中检测到一个无义突变(c.71 G＞A)及一个错义突变(c.74 C＞A),在这例患者的健康直系亲属中还检测到HFE2基因的一个杂合突
【机 构】
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100730北京,中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液科,中国科学院国家纳米科学中心、纳米材料生物学效应及安全性实验室,100730北京,中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液科
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目的 探讨先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)的新基因突变.方法 对一例以乏力及尿色加深起病的50岁男性CDAⅡ患者及其家系成员进行CDA Ⅰ的CDAN1和CDAⅡ的SEC23B基因检测,并采用质谱技术检测铁调素水平,结合文献进行复习.结果 先证者的SEC23B基因中检测到一个无义突变(c.71 G＞A)及一个错义突变(c.74 C＞A),在这例患者的健康直系亲属中还检测到HFE2基因的一个杂合突变(c.55 A＞G).同时,先证者血清铁调素水平低于检测下限(＜1 nmol/L).结论 该家系中存在一个无义突变(c.71 G＞A)及一个错义突变(c.74 C＞A),这两个突变在东亚CDAⅡ患者中首次报道,且不同于先前广泛在欧洲患者特别是意大利患者中发现的基因突变类型,可能为东亚CDAⅡ患者特有。
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病历摘要患者,男,54岁.因“发现颌下左侧肿块2个月余”,于2012年2月22日人住我院.患者于2012年1月无意间发现颌下左侧肿块,固定,无触痛,局部皮肤无红肿、无皮温升高.2012年1月24日就诊于当地医院,行B超检查提示“颌下左侧淋巴结,29 mm× 16 mm,13 mm×7 mm,边界清楚”,未行特殊处理.后患者自觉肿块有增大,2012年2月14日再次就诊于当地医院,查体扪及颌下左侧肿块
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凝血因子Ⅻ（FⅫ）又称为纤维蛋白稳定因子，可使纤维蛋白单体相互交联，增加纤维蛋白凝块的稳定性，同时增加纤溶酶原抵抗，在止血过程中起着关键作用。FⅫ缺乏使纤维蛋白不稳固而容易溶解，对血块溶解的抵抗减弱，从而引起严重的迟发性出血。
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“第四届中国一广州白血病学术研讨会暨2011羊城血液肿瘤论坛”是由中山大学肿瘤防治中心、中国医学科学院血液学研究所血液病医院、《中华血液学杂志》杂志社、广东省抗癌协会共同主办的高规格的全国性学术会议（授国家继续教育学分8分）。会议定于2011年5月12日至1513在美丽的广州市举行。