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目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法对45例肝豆状核变性患者中以神经系统损害为首发症状与以肝损害为首发症状者的临床资料进行对比分析。结果以神经系统损害为首发症状的发病年龄(18.94±8.87)岁、K-F环阳性率、疗效,明显高于以肝损害为首发症状者(均P〈0.01)。发病年龄≤18岁29例(64.496),明显多于〉18岁的例数(P〈0.01)。结论肝豆状核变性多见于≤18岁,以神经系统损害为首发症状者的发病年龄晚、K-F环阳性率高、疗效好。