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唇腭裂是人类最常见的先天性缺陷,其中非综合征性唇腭裂（NSCL/P）最为常见,但目前其发病机制尚不明确,且研究结果差异较大。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢的关键酶。研究发现,NSCL/P的发生可能与MTHFR C677T基因多态性有关,但对不同地区、不同种族人群的研究结果各不相同。对各地区、各民族NSCL/P患者基因型分布的综合研究可能对NSCL/P发病机制的研究提供较大的帮助。