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深圳市宝安区作为广东省试点，于2001年在计划生育系统开展了出生缺陷干预工程，把发病率高、危害性大、干预效果明显的5种疾病作为干预病种，包括：地中海贫血、G6PD缺乏症、先天性风疹综合征、唐氏综合征、碘缺乏症。地中海贫血是广东省最常见的遗传病之一，通过人群筛查和遗传咨询，可以对其进行有效的干预。现把我们两年中筛查的6947例地中海贫血筛查结果及部分基因诊断结果分析如下。